CNV:人类主要是二倍体。如果有些区域出现3个、4个拷贝，那就是扩增了，如果只出现1个拷贝，就是缺失。所以CNV分析是依靠特定位置的测序深度来估算的，先在染色体上划窗，然后看每个窗口的平均测序深度，如果连续多个窗口的测序深度在样品/对照中都有差异，那么就判断为CNV，标准是拷贝数相除，然后取log2，log2Ratio...

    一、CNV简介    拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异（structuralvariation），根据大小可分为两个层次：显微水平（micros...